问题：
[单选] 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h（500μg/24h），诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（）
避免食用含铜高的食物。应用D-青霉胺螯合体内铜。应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收。应用盐酸苯海索（安坦）、东莨菪碱对抗锥体外系症状。应用保肝药及加强营养保护肝脏。
问题：
[单选] 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（）
进行性智能迟滞。骨骼的X线检查。尿粘多糖测定。白细胞粘多糖颗粒检查。白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定。
问题：
[单选] 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）
软骨发育不良。呆小病。先天愚型。苯丙酮尿症。佝偻病活动期。
问题：
[单选] 粘多糖病中下列哪一类型最为常见（）
粘多糖病Ⅰ型。粘多糖病Ⅱ型。粘多糖病Ⅲ型。粘多糖病Ⅳ型。粘多糖病Ⅵ型。
问题：
[单选] 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）
47xx（xy），+21。46xy（xx），-14，+t（14q，21q）。46xx（xy）/47，xy（xx）+21。46xx（xy），-22，+t（21q，21q）。46xx（xy），-22，+t（21q，22q）。
问题：
[单选] 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（）
45，xo。45，x/46xx。46，xdel（xp）。46，xdel（xq）。46，xL（xp）。
问题：
[单选] Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）
身材矮小的女性。性发育不良，原发性闭经。常有心脏畸形和智能轻度低下。口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高。采血进行核型分析。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）
室间隔缺损。肺动脉狭窄。动脉导管未闭。主动脉缩窄。房间隔缺损。
问题：
[单选] 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（）
多次进食法，以维持正常血糖水平。在紧张、较强运动时增加葡萄糖。可试用高血糖素锌。宜用碳酸氢钠纠正酸中毒。避免感染。
问题：
[单选] 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（）
锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难。肌张力异常，吞咽困难。表情呆板，言语不清。情感不稳，注意力不集中。脑CT见基底节有低密度区。
