问题：
[单选] 男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
丘脑黑质。大脑皮质。基底神经节。小脑半球。脑干网状结构。
问题：
[单选] 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）
维生素B1。叶酸。维生素C。脑复康。微量元素锌。
问题：
[单选] 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
癫痫。粘多糖病。先天愚型。呆小病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟。空腹血糖为2.2mmol/L。皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微。乳酸性酸中毒。肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高。
问题：
[单选] 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）
肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏。肌磷酸化酶缺乏。肝磷酸化酶缺乏。磷酸果糖激酶缺乏。
问题：
[单选] 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）
肝糖原累积症。半乳糖血症。严重低血糖症。肝豆状核变性。尼曼一匹克病。
问题：
[单选] 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
21-三体综合征。先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。18-三体综合征。13-三体综合征。
问题：
[单选] 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%。45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%。45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%。45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%。48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%。
问题：
[单选] 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（）
肝脏损害。神经系统损害。肾小管性酸中毒。急性溶血。裂隙灯下见角膜边缘的K-F环。
肝肿大、惊厥、肝细胞损害。脑退行性病变和角膜K-F环。CT特征性改变肝肿大。贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
