问题：
[单选] 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（）
先生性甲状腺功能减低症。21-三体综合征。生长激素缺乏症。软骨发育不良。粘多糖病。
问题：
[单选] 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息（）
二倍体。单倍体。三倍体。多倍体。超二倍体。
问题：
[单选] 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）
愚笨面容，智能障碍。身材矮小。atd角增大。50%伴有先天性心脏病。肌张力增高。
问题：
[单选] 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。翼颈、乳头间距宽。睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选] 21-三体综合征的主要临床特征为（）
低出生体重+体格发育迟缓。多发畸形+宫内发育迟缓。宫内发育迟缓+皮肤纹理异常。多发畸形+皮肤纹理异常。以上都不是。
问题：
[单选] 下述不是21-三体综合征特殊面容的是（）
眼裂。颜面黏液性水肿。眼距宽。双眼外眦上斜。鼻梁低平。
问题：
[单选] 标准型21-三体染色体畸变来源是（）
染色体发生易位。染色体发生倒位。亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。染色体的丢失。染色体的断裂。
问题：
[单选] 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是（）
舌常伸出口外。眼距宽。鼻梁低平。两眼外侧上斜。以上都不是。
问题：
[单选] 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（）
46xy，-14，+t（14q21q）。46xx，-14，+t（14q21q）。46xy，-21，+t（21q22q）。46xx，-21，+t（21q21q）。46xx，-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选] 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY）/47，+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。45，XO。
