问题：
[单选] 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
常有单或双侧的通贯手。atd角正常。第3、4指桡箕增多。脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹。第5指有两条指褶纹。
问题：
[单选] 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
母亲为D/G平衡易位携带者。母亲为21q22q平衡易位携带者。父亲为D/G平衡易位携带者。母亲为21q21q易位携带者。父亲为21q22q平衡易位携带者。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
碳水化合物。脂肪酸。氨基酸。碳水化合物与脂肪酸。碳水化合物与氨基酸。
问题：
[单选] 21-三体综合征患儿的确诊需经（）
骨骼X线检查。染色体核型检查。血清T3、T4检查。尿三氯化铁试验。血浆游离氨基酸分析。
问题：
[单选] 先天愚型的临床表现中哪项是错（）
外耳小。身材矮小。手指短粗。通贯手。皮肤粗糙。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
染色体核型分析。血清T3、T4测定。血浆游离氨基酸分析。骨骼X线检查。尿液粘多糖检测。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
尿三氯化铁试验。2，4-二硝基苯肼试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血浆游离氨基酸分析。尿液有机酸分析。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
行为异常。癫痫小发作。智力发育落后。肌张力增高。腱反射亢进。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
继发性甲状腺素缺乏。酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。生物喋呤缺乏。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
智能发育落后。呕吐、湿疹。尿、汗有鼠臭味。可有多动及行为异常。出生时可发现毛发、皮肤色淡。
