四氢生物蝶呤（BH4）。5-羟色胺。低苯丙氨酸饮食。低铜饮食。低蛋白饮食。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）
出生时。生后1～3月。生后3～6月。生后6～9月。生后9～12月。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。酪氨酸产生减少。甲状腺素、肾上腺素合成增多。黑色素合成不足。尿中苯乙酸排出增多。
苯丙氨酸羟化酶缺陷。四氢生物喋呤生成不足。酪氨酸羟化酶受抑制。脑内5-羟色胺不足。二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。
鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）。苯丙氨酸羟化酶（PAH）。二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）。6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）。四氢生物蝶呤（BH4）。
小儿染色体病中的常见者。最常见的小儿染色体病。单基因病。多基因病。原因不明的先天性疾病。
问题：
[单选] 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的（）
atd角变小。常有单或双侧的通贯手。第4、5指桡箕增多。70%有脚拇指球胫侧弓形纹。小指单一指褶纹。
问题：
[单选] 哪项不是性连锁隐性遗传的特征（）
杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。致病基因不会从父亲遗传给儿子。患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。在大多数情况下男女机率相等。
问题：
[单选] 哪项不是常染色体隐性遗传的特征（）
患者的父母及子女均健康。患者同胞的发病机率为25%。患者同胞的发病机率为50%。大多数情况下男女患病机率相等。父母有血缘关系者较多见。
问题：
[单选] 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）
3-B-羟类固醇脱氢酶。11-B-羟化酶。17-B-羟化酶。21-B-羟化酶。18-B-羟化酶。
