问题：
[单选] 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是（）
构语困难。抽搐。动作笨拙。行为异常。不自主运动。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时（）
学龄前期以后。学龄期后。青春期后。成人。终身控制。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（）
饮食疗法开始得越早，效果越好。生后一以确诊应立即开始饮食治疗。最理想的饮食为无苯氨酸饮食。治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平。饮食控制至少需持续到青春期后。
问题：
[单选] 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
先天愚型。呆小病。苯丙酮尿症。癫痫。佝偻病。
问题：
[单选] 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施（）
应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇。进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收。应用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg。病程中补充维生素B6和硫酸锌。三乙烯丁胺每日1200mg。
问题：
[单选] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。AST105U/L应诊断为（）
小脑性共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。扭转痉挛。
问题：
[单选] 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）
肾小管性酸中毒。角膜K-F环。肝脏损害。神经精神损害。溶血性贫血。
问题：
[单选] 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是（）
半乳糖血症。肝糖原累积症。粘多糖病。苯丙酮尿症。同型胱氨酸血症。
问题：
[单选] 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
特征性CT改变。肝铜>300μg/g（肝干重）。24小时尿排铜>300μg/24小时。角膜K-F环。典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。
问题：
[单选] 肝豆状核变性实验室检查错误的是（）
血清铜蓝蛋白测定。24小时尿铜排出量测定。血浆氨基酸分析。基因诊断。肝细胞含铜量测定。
