问题：
[单选] 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）
47，XY（或XX），+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。身矮、智能落后、皮肤粗糙。头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
问题：
[单选] 21-三体综合征的最常见核型为（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY）/47，+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
葡萄糖-6-磷酸酶。肌磷酸化酶。糖原合成酶。肝磷酸化酶。脱支酶。
问题：
[单选] 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
愚笨面容。身高、体重低于正常。毛发、皮肤粗糙。atd角增大。肌张力低下。
PCR分析。尿液粘多糖检测。骨骼X线检查。DNA分析。特异性的酶活性测定。
问题：
[单选] 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（）
颈蹼。后发际低。盾形胸。青春期无性征发育。硬腭窄小，张口伸舌，流涎多。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
45，XO。45，XO/46，XX。46，Xdel（Xq）。46，Xdel（xp）。46，Xi（Xq）。
酶缺陷。临床表现。基因型。酶缺陷+临床表现。基因型+临床表现。
