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问题:

[单选] 先天愚型染色体绝大部分为()

标准型21-三体。G/G易位型21-三体。D/G易位型21-三体。嵌合型21-三体。12-三体型。

问题:

[单选] 先天愚型染色体检查,最常见的异常为()

21-三体型。18-三体畸变。D/G易位。G/G易位。嵌和体型。

问题:

[单选] 不是常染色体隐性遗传的疾病是()

苯丙酮尿症。糖原累积病Ⅰ型。肝豆状核变性。粘多糖病Ⅰ型。粘多糖病Ⅱ型。

问题:

[单选] 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

病毒感染。遗传因素。放射线。细菌感染。母亲年龄过大。

问题:

[单选] 下述疾病中不属于分子病的是()

血红蛋白病。地中海贫血。糖尿病。肝豆状核变性。苯丙酮尿症。

问题:

[单选] 哪项是常染色体显性遗传的特征()

患者的父母及子女均健康。患者同胞的发病机率为25%。父母有血缘关系者较多见。男性多见。患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%。

问题:

[单选] 标准型21-三体综合征的核型为()

47,XY(XX),+21。46,XY(XX),-21,+t(21q21q)。46,XY(XX),47,XY(XX),+21。46,XY(XX),-14,+t(14q21q)。45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)。

问题:

[单选] 先天性代谢病的常见临床症状,不包括()

代谢性酸中毒。血清乳酸降低。生长迟缓。多发畸形。呕吐。

问题:

[单选] 小儿染色体病中最常见的为()

18三体综合征。13三体综合征。5P-综合征。21三体综合征。脆性X染色体综合征。

问题:

[单选] 关于21-三体综合征下列哪项不正确()

通贯掌是确诊依据之一。属于常染色体畸变。特殊面容。智力低下。活婴中发生率约1/600~800。