智能落后。生长发育迟缓。特殊面容。染色体核型分析。皮纹特点。
染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 治疗糖原累积症的最有效方法是（）
纠正高血脂。纠正酸中毒。静脉维持稳定血糖。增加餐次。食用淀粉和果糖。
问题：
[单选] 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）
糖原累积症Ⅰ型。糖原累积症Ⅲ型。糖原累积症Ⅳ型。糖原累积症Ⅴ型。糖原累积症Ⅵ型。
问题：
[单选] 21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）
消化道畸形。先天性心脏病。肾脏畸形。多指（趾）畸形。唇腭裂。
智力低下。尿三氯化铁试验阳性。DNA分析。血中苯丙氨酸明显升高。尿和汗液有鼠尿味。
问题：
[单选] 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）
酪氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶。谷氨酸羟化酶。二氢生物蝶呤合成酶。羟苯丙酮酸氧化酶。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
酪氨酸缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏。体内铜蓝蛋白缺乏。磷酸化酶缺陷。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
智力低下。行为异常、少动。惊厥发作。皮肤湿疹。尿液有鼠尿味。
44，XX。46，XX。46，XY。47，XYE、45，XX。
