问题：
[单选] 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
染色体核型分析。血清T3、T4检测。智力测定。超声心动图检查。头颅CT。
问题：
[单选] 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（）
神经系统损害。裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。急性溶血症。肝脏损害为主。肾小管性酸中毒。
肝脏损害。溶血性贫血。角膜K-F环。神经精神损害。肾脏损害。
问题：
[单选] 人类唯一能生存的单体综合征是（）
先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征。5P-综合征。先天性睾丸发育不全综合征。18-三体综合征。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
大量维生素。限制苯丙氨酸摄入。限制蛋白质摄入。补充5-羟色氨酸。对症治疗。
问题：
[单选] 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（）
学龄期。学龄前期。幼儿期。青春期。婴儿期。
减少铜的摄入和增加铜的排出。应用青霉胺。限制吃食含铜高的食物。应用锌剂。肝移植。
问题：
[单选] 肝豆状核变性目前最常用的药物是（）
青霉胺。盐酸三乙撑四胺。硫酸锌。左旋多巴。安坦。
出生3天内。出生2周左右。出生3周时。出生4周时。以上都不是。
