问题：
[单选] 小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是（）
A.T3、T4、TSH。B.染色体检测。C.尿三氯化铁实验。D.超声心动图。E.心电图。
问题：
[单选] D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）。46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）。46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）。46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选] 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
肝细胞。脑细胞。甲状腺。血细胞。肾组织。
问题：
[单选] 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）
苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸羟化酶。四氢生物蝶呤。5-羟色胺。多巴胺。
问题：
[单选] 男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）
A.血清T3、T4、TSH测定。B.染色体核型分析。C.血钙测定。D.血氨基酸分析。E.尿三氯化铁试验。
问题：
[单选] 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
Guthrie细菌生长抑制试验。尿蝶呤分析。尿有机酸分析。尿三氯化铁试验。尿2，4-二硝基苯肼试验。
问题：
[单选] 男孩，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查。B.Cuthrie试验。C.尿三氯化铁试验。D.尿蝶呤分析。E.血钙、磷检测。
原发性、继发性、散发性。散发性、地方性。碘缺乏性、非碘缺乏性。遗传性、非遗传性。碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性。
问题：
[单选] 散发性先天性甲状腺功能减低症病因中不包括（）
甲状腺不发育或发育不全。甲状腺素合成障碍。促甲状腺激素缺乏。甲状腺或靶器官反应低下。碘缺乏。
问题：
[单选] 6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
尿三氯化铁试验。血钙、磷检测。血T3、T4、TSH测定。染色体核型分析。TRH兴奋试验。
