问题:
A . 智商的测定
B . 皮纹的检查
C . 脑电图的检查
D . 染色体核型分析
E . 特殊的面容
● 参考解析
21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。小拇指向内侧弯曲,通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示:根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有:甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血,四种疾病是历年来考试的重点和难点。
相关内容
相关标签