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问题:

[单选,A2型题] 患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()

A . 肾上腺脑白质营养不良
B . 异染性脑白质营养不良
C . 苯丙酮尿症
D . Alexander病
E . Canavan病

患儿女,5岁,因发热伴头痛2天,2小时内惊厥1次入院。病前有脓疱疮病史。体检:神清,神经系统检查精神萎靡,脑神经无异常,颈阻(+),克氏征(+),布氏征(+),巴氏征(-),脑电图慢波增多。最可能的诊断是() 急性播散性脑脊髓炎。 化脓性脑膜炎。 病毒性脑炎。 结核性脑膜炎。 颅内出血。 不符合取药操作要求的是()。 取固体药用药匙。 取水剂药液前将药液摇匀。 药液量不足1ml,用滴管吸取。 油剂药液滴入杯内后加入适量冷开水。 患者个人专用药不可互相借用。 各级医疗机构日常对医疗器具、手术器材、诊疗场所和防护用品按规范要求进行消毒,此类消毒属于() 预防性消毒。 随时消毒。 疫区消毒。 终末消毒。 疫源地消毒。 小细胞肺癌常规放疗的照射剂量为() 45~50Gy,1.8~2Gy/次。 50~60Gy,1.8~2Gy/次。 50~60Gy,2~3Gy/次。 60~70Gy,1.8~2Gy/次。 60~70Gy,2~3Gy/次。 下列外文缩写的中文译意,错误的是()。 Qod:隔日1次。 Qd:每日1次。 HS:每晚1次。 Qid,每日4次。 Biw,每周2次。 患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()
参考答案:

  参考解析

异染性脑白质营养不良(MLD),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为"异染性");本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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