问题：
[单选,A2型题] 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
脑电图。肝脏B超。头颅.MRI。血清铜蓝蛋白。肌电图。
问题：
[多选,A3型题] 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏。体内有过多的苯丙酮酸。组氨酸羟化酶被抑制。血酪氨酸浓度下降。酪氨酸羟化酶被抑制。二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。磷酸果糖激酶缺乏。肌磷酸化酶缺乏。
问题：
[多选,A3型题] 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）
A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。。低苯丙氨酸饮食。苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.。维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。。饮食控制至少需持续到青春期以后。限制淀粉类食物。低铜饮食。L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU。
问题：
[多选,A3型题] 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）
A.半乳糖血症。高精氨酸血症。组氨酸血症。苯丙酮尿症。呆小病。同型胱氨酸尿症。先天愚型。软骨营养不良。
问题：
[单选,A3型题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验。染色体检查。血清甲状腺素检测。尿蝶呤分析。酶学检测。
问题：
[单选,A3型题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
A.21-三体综合征。高精氨酸血症。先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。半乳糖血症。
问题：
[单选,A3型题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）
A.约30％的患儿伴有先天性心脏病。免疫功能正常。白血病的发生率较正常儿增高10～30倍。性发育延迟。30岁以后常出现老年性痴呆症状。
问题：
[单选,A3型题] 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）
A.生长激素测定。血染色体检查。睾酮测定。T3、T4和TSH测定。血21-羟化酶测定。
问题：
[单选,A3型题] 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）
A.无需治疗。单纯应用人生长激素。补充甲状腺素+雌激素。应用重组人生长激素+雌激素。补充雌激素。
问题：
[单选,A3型题] 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）
A.达到治愈。使患儿成年后获得生育能力。为了安慰父母。防止下一代发生类似情况。改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康。
