问题：
[单选,A2型题] 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次。口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次。
问题：
[单选,A2型题] 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
甲状腺功能减低症。糖原累积症。肝豆状核变性。黏多糖病。Turner综合征。
问题：
[单选,A2型题] 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
无治疗。肝移值。骨髓移植和酶替代治疗。饮食疗法。以上均不是。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
苯丙酮尿症。半乳糖血症。高精氨酸血症。组氨酸血症。肝糖原累积症。
问题：
[单选,A2型题] 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
头颅CT。智力测定。脑地形图。骨龄。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
血糖测定。T3、T4、TSH测定。染色体核型分析。血苯丙氨酸测定。尿常规。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
生后一经确诊，立即开始饮食控制。治疗需持续终生。每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）。需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。一般应维持至青春期以后。
问题：
[单选,A2型题] 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
慢性粒细胞白血病。尼曼-匹克病。肝硬化伴脾亢。戈谢病。以上均不是。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
甲状腺功能。生长激素激发试验。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
问题：
[单选,A2型题] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）
小脑性共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。扭转痉挛。
